Генетика решает все!

Почему часть из полученных при ЭКО яйцеклеток не оплодотворяется?

Есть такое понятие, как генетический статус эмбриона. В молодом возрасте генетически нормальных ооцитов около 50%, с возрастом это число сокращается до 10%. И не важно, естественное зачатие это или ЭКО. А значит, часть ооцитов в любом случае не будут нормальными.

Примерно то же самое происходит и со сперматозоидами. Когда "поломанная" яйцеклетка встречается с "поломанным" сперматозоидом получается генетически нездоровый эмбрион.

Именно из-за этого рождаются люди с синдромами Дауна, Эдвардса, Кляйнфельтера, Паттау и т.д. Эмбрионы с наиболее грубыми нарушениями останавливаются в развитии, но это может происходить на разных сроках его жизни – как с 1 дня после оплодотворения, так и вплоть до 2 триместра беременности.

Можно ли избежать данной ситуации и выбрать на перенос генетически здоровый эмбрион?

Однозначно выбрать здоровый эмбрион можно только при помощи преимплантационной генетической диагностики, при помощи которой можно установить количество копий каждой из хромосом, а также хромосомные аномалии – инверсии и перестройки. Кроме того возможно проведение анализа для выявления моногенных заболеваний и изменения строения генов (например при муковисцидозе).

Для анализа производится биопсия трофэктодермы бластоцисты на 5-6 день развития с последующей криоконсервацией эмбриона. Биопсия на 3 день развития в настоящее время не проводится, поскольку она имеет крайне низкую точность и много ошибок по сравнению с биопсией на стадии бластоцисты.

Автор: Маркин Александр Владимирович, эмбриолог, специалист по генетической диагностике.