Москва Другой город
ул. Бауманская, 21 8 (800) 555-39-66 8 (499) 558-07-66

Генетика

2429573.jpg

Врач-генетик — специалист, который занимается выявлением и лечением наследственных заболеваний. Его помощь особенно актуальна в период подготовки к зачатию, а также во время беременности. Генетические патологии очень коварны, так как мало какой человек знает, какую информацию несут его гены и с какими болезнями в будущем могут столкнуться его дети. Поэтому парам, планирующим стать родителями, важно своевременно получить консультацию генетика.

Показания в генетической диагностике

Не все врожденные болезни являются наследственными. Причиной их появления у малыша могут стать заболевания, которые женщина перенесла в любом из триместров беременности. Поэтому посетить специалиста нужно в плановом порядке на этапе планирования зачатия.

Генетик может спрогнозировать здоровье ребенка, определить, как будет протекать его развитие. При необходимости составит родословную и подскажет, какие дополнительные обследования нужно пройти потенциальным родителям.

Посетить генетическую лабораторию в обязательном порядке должны супружеские пары, у которых:

  • имеются в анамнезе опасные наследственные патологии;
  • в прошлом родился недоношенный ребенок или ребенок с серьезными пороками развития;
  • первая беременность случилась в возрасте старше 35 лет;
  • были случаи рождения мертвых детей, выкидышей.

Также женщине нужно проконсультироваться с доктором, если она принимала лекарственные препараты, алкоголь или наркотики в первые недели беременности — когда еще не знала, что скоро станет мамой. Обязательной является консультация генетика перед ЭКО.

Нередко за врачебной помощью приходится обращаться женщинам, у которых плохие результаты УЗИ. Если ультразвуковая диагностика показала наличие отклонений, беременную сразу направляют к генетику. Это необходимо, чтобы уточнить, высок ли риск появления на свет больного ребенка, действительно ли имеются какие-либо отклонения в формировании плода.

Очень опасными для беременных являются некоторые инфекции. Имеются в виду: краснуха, корь, цитомегаловирусная инфекция, герпес, токсоплазмоз. Если анализы показали заражение, нужно также посетить врача и пройти назначенное им лечение.

Какие болезни лечит генетика

Генетики не занимаются лечением заболеваний конкретных органов или систем. Цели, которые ставят перед собой врачи этой специальности, состоят в:

  • постановке диагноза;
  • определении типа наследования в семье;
  • разработке наиболее эффективных мер профилактики;
  • определении степени риска рождения нездорового ребенка;
  • выяснении причин, обусловивших появление болезни у плода, выкидыш, мертворождение;
  • планировании терапии.

Среди самых популярных диагнозов, с которыми приходится работать генетикам, можно назвать кистозный фиброз, синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шершевского-Тернера, гиперхолистеринемию, интеллектуальные нарушения, дистрофическую миотонию, фенилкетонурию, нейрофиброматоз. Врач способен предвидеть эти болезни и во многих случаях может предложить высокоэффективные пути решения возникшей проблемы.

Диагностические методы, используемые в генетической лаборатории

То, что именно будет входить в план обследования конкретной супружеской пары, врач всегда решает в индивидуальном порядке с учетом особенностей клинической ситуации. Он проводит осмотр, собирает анамнез. После этого пациентам предлагают пройти исследование хромосомного набора, ДНК, скрининг генетического типа. Дополнительно могут проводиться УЗИ, МРТ, забор анализов крови. Осуществляется забор диагностического биоматериала как у женщины, так и у мужчины.

Проведенное обследование позволяет доктору понять, насколько высок риск появления на свет ребенка с теми или иными отклонениями. Генетик рассказывает, что нужно сделать, чтобы малыш родился здоровым. Здесь многим парам помогают ВРТ.

Возможности генетики при оказании помощи парам, имеющим наследственные заболевания

95.jpgЧтобы исключить вероятность рождения больного ребенка, паре могут предложить ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой (ПГД). Данный метод гарантирует выделение здорового эмбриона. Опасаться ПГД не следует. В ходе нее у эмбриона берется всего одна клеточка. Ее достаточно, чтобы понять, родится ребенок с генетическим заболеванием или абсолютно здоровый. В результате в матку пациентки переносят самый качественный эмбрион из всех полученных.

Если избежать рождения больного ребенка не представляется возможным, хорошим решением является использование донорских яйцеклеток и/или сперматозоидов. Главное, не действовать «на авось» и своевременно обращаться за врачебной помощью. Сегодня медицина шагнула далеко вперед. Даже те супружеские пары, которые ранее не могли надеяться на рождение полноценного малыша, могут испытать счастье быть родителями полностью здорового ребенка.

Если вы хотите узнать стоимость консультации генетика, цены указаны в прайс-листе на нашем сайте. Также уточнить стоимость предстоящего обследования можно, позвонив в центр репродуктивного здоровья «За Рождение». В нашей клинике работают только опытные и высококвалифицированные врачи. Мы гарантируем вам качественное медицинское обслуживание.