Москва Другой город
ул. Бауманская, 21 8 (800) 555-39-66 8 (499) 558-07-66

Неинвазивный пренатальный тест

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — расширенный диагностический метод, который позволяет выделить из венозной крови беременной женщины ДНК плода и с помощью инновационной технологии с 99 % уверенностью определить, есть ли у ребенка какой-либо микроделеционный или хромосомный синдром (Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера).

До появления данной методики врачи не имели возможности провести неинвазивный скрининг на микроделеции и иные генетические отклонения, вызванные дополнительными или отсутствующими хромосомами в ДНК ребенка. НИПТ не предусматривает забора амниотической жидкости, не повышает вероятность выкидыша. Эта процедура абсолютно безопасна и для матери, и для плода.

Сдать неинвазивный пренатальный тест рекомендуется пациенткам, у которых высока вероятность появления на свет ребенка со следующими микроделеционными синдромами:

  • Ди Джорджи. Проявляется нарушениями в функционировании сердечно-сосудистой и иммунной системы, судорогами, задержкой интеллектуального развития.
  • Ангельмана. Диагностируется по задержке психомоторного развития, нарушенной координации движений, судорожным сокращениям мышц. У большинства больных детей не развита речь.
  • «Кошачьего крика». Для этого синдром характерны: дефицит веса при рождении, маленький размер черепа, пониженный тонус мышц. Также возможна умственная отсталость, патологии дыхательной системы и нарушение приема пищи.
  • Прадера-Вилли. Ребенок, появившийся на свет, имеет низкий мышечный тонус, плохо набирает вес, отстает в умственном развитии от сверстников. С возрастом начинает очень быстро набирать вес и страдает ожирением.

Высокая точность, простота проведения и приемлемая цена неинвазивного пренатального теста делают его очень популярным. Пройти обследование в удобное для себя время вы можете в нашем центре репродуктивного здоровья «За Рождение».

В каких ситуациях нужно сдать неинвазивный пренатальный тест

Показаниями к НИПТ служат:

  • привычное невынашивание, мертворождение или рождение ребенка с каким-либо синдромом в анамнезе;
  • подозрение на хромосомную аномалию плода, возникшую после проведения УЗИ;
  • риск анеуплоидии по данным биохимического скрининга;
  • наличие близких родственников с хромосомными аномалиями;
  • использование ВРТ, проведение ЭКО;
  • возраст старше 35 лет.

Как проходит исследование

НИПТ доступен, начиная с девятой недели беременности. Срок его выполнения составляет 12 дней. Из-за полной безопасности женщина может сделать его без направления генетика — только по своему желанию. Но предварительно все же стоит проконсультироваться с гинекологом и узнать его мнение касательно актуальности предстоящего обследования.

Кровь берут из вены до или после еды. Незадолго до анализа будущей маме следует съесть сладость — за счет этого концентрация дезоксирибонуклеиновой кислоты плода в крови пациентки повысится. Если сделанный в Москве неинвазивный пренатальный тест покажет высокий риск хромосомного заболевания, необходимо обязательно обратиться к опытному генетику. Специалист разъяснит значение полученных данных и подскажет, как правильно поступить.

Важно понимать: НИПТ — это не скрининг, а метод диагностики. Не у всех женщин с плохими результатами рождаются дети с опасными генетическими нарушениями. Пациентки, у которых установлен высокий риск по результату теста, для подтверждения предварительного диагноза должны проконсультироваться с генетиком и при необходимости пройти инвазивную пренатальную диагностику.