Румянцева Виктория Алексеевна

Главные научные интересы и медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам оценки:

• наследственной дисплазии соединительной ткани (диагностика, наблюдение)
• роли генетических факторов в развитии сердечно-сосудистых заболеваний,
• риска жизнеугрожающих осложнений, в том числе внезапной сердечной смерти, наследственных тромбоэмболий,
• наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям,
• расчет индивидуальных генетических характеристик при лекарственной терапии, фармакогенетики.

Создан самый большой биобанк в России данных пациентов с наследственными дисплазиями соединительной ткани: синдромом Марфана, Элерса-Данло, Льюиса-Дитца. Разработаны тест-системы основных генетических форм дисплазии соединительной ткани - (гены FBN1,TGFBR1 TGFBR2, COL3A1, COL5A1,PLOD1 и др).

Принимает активное участие в Российских и международных конференциях, таких как European Human Genetics Conference (Европейская конференция по генетике человека), Всероссийская конференция по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям, Российский онкоконгресс, семинарах «Актуальные вопросы скрининга, диагностики и мониторинга онкологических заболеваний", Российском национальном конгрессе кардиологов, РОХМиНЭ, NEUROCARD и другие.

Устные доклады:

• "Генетическое разнообразие дисплазий соединительной ткани в практике хирургического центра" IX Съезд Российского общества медицинских генетиков, 30 июня - 2 июля 2021, г. Москва.

• "Спектр мутаций у детей с врожденными пороками развития мочеполовой системы результатам исследования, полученные методом NGS" Пятая международная научно-практическая конференция "NGS в медицинской генетике", г. Суздаль, 28-30 апреля 2021.

• New rare genetic variant in the COL3A1 gene found in a patient with a clinical phenotype of Ehlers-Danlos Syndrome "4th Scientific Meeting on Vascular EhlersDanlos Syndrome, Virtual Meeting: Friday, April 9, 2021

• "Патогенез и естественное течение аневризм грудного и брюшного отдела аорты на примере клинических случаев. Консилиум в рамках Кардиогенетического форума. Заседание №6. 24 марта 2021, г. Москва (онлайн) 24 марта

• "Алгоритм молекулярно-генетического обследования для выявления наследственного BRCA-ассоциированного рака молочной железы" "2-ая конференция РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней», онлайн 21 октября 2020, г.Москва;

• «Наследственные заболевания соединительной ткани», "I-й Международный конгресс «Генетика и сердце», 24-25 января 2020, г. Москва;

• "Нарушения ритма и проводимости у детей с дисплазиями соединительной ткани", "XIV Международный славянский конгресс по электростимуляции и клинической электрофизиологии сердца «Кардиостим-2020», СанктПетербург, 27-29 февраля 2020 г."

• «Наследственные синдромы в онкогинекологии: кого тестировать и как «читать» результаты генетических анализов», 1-ый Национальный междисциплинарный конгресс «Времена года. Женское здоровье-от юного до серебряного и золотого возраста». 22-23 октября 2020.

• «Особенности консультирования пациентов с наследственными формами рака молочной железы (РМЖ) по результатам исследования, полученные методом NGS (WorkShop) 4-я Международная научно-практическая конференция «MGNGS'19», 24-26 апреля 2019 г., г.Суздаль.

• «Прогностическое значение мутаций при аневризмах грудного отдела аорты», V Съезд Евразийской Ассоциации Терапевтов и республиканская научно-практическая конференция с международным участием "Актуальные вопросы кардиологии и терапии", 16-17 мая 2019 г., Минск

• «Наследственный рак молочной железы», Первая Российская Конференция "Молекулярные основы клинической онкологии" - г.Обнинск, МРНЦ им. А.Ф.Цыба - Филиал ФГБУ "НМИЦ радиологии" Минздрава РФ, 31 мая 2019.

• "Роль родословной в медико-генетическом консультировании в современных реалиях", XIII Конгресс антропологов и этнологов России. г. Казань, 2–6 июля 2019 г.

• «Проблемы помощи семьям с наследственными заболеваниями сердца и сосудов» Круглый стол "Реализация государственных программ по редким заболеваниям в Ярославской области", 17 сент 2019 г., г.Ярославль.

• "Дилатационная кардимиопатия при системных дисплазиях соединительной ткани." Российский национальный конгресс кардиологов, г. Екатеринбург, 24-26 сентября 2019 г.

• «Особенности медико-генетического консультирования в эпоху NGS»,"13-я Ежегодная научно-практическая конференция «Философские проблемы биологии и медицины: феномен биорациональности», Москва, 23-24 октября 2019 г.

• «Актуальные стандарты: кого тестировать и как "читать" результаты NGS секвенирования, (мастер-класс) XXIII Российский онкологический Конгресс 2019, 12-14 ноября 2019 г., г. Москва

Постерные доклады:

• "Незнакомые симптомы хорошо знакомых факоматозов, или как результаты ДНК-диагностики, полученные методом NGS, дают новые подходы к лечению редких заболеваний в хирургии" Пятая международная научно-практическая конференция "NGS в медицинской генетике", г. Суздаль, 28-30 апреля 2021.

• «Two cases Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type, 2 caused by FKBP14 mutation», The 52nd Conference of the ESHG 2019. JUNE 15–18, 2019, Gothenburg, Sweden.

• -«Mutation screening of the 81 genes by next generation sequencing (NGS) in Russian dilated cardiomyopathy patients» The Variant Effect Prediction Training Course (VEPTC) 2019, The Human Variome Project (HVP), Moscow 29 - 31 May 2019.

Автор более 30 статей в специализированных в изданиях, индексируемых в Web of Science или Scopus. Индекс Хирша (РИНЦ) 4.