Москва Другой город
ул. Бауманская, 21 8 (800) 555-39-66 8 (499) 558-07-66

В каких случаях нужна генетическая диагностика эмбриона?

Прежде чем ответить на этот вопрос, нужно разобраться, что же такое генетическая диагностика, когда и как она проводится.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет выявить у эмбриона наличие генетических нарушений, случайных мутаций и наследственных заболеваний. Данная процедура технически осуществима только при экстракорпоральном оплодотворении. Если оплодотворение осуществлено иным способом, провести генетическую диагностику невозможно.

Для проведения процедуры проводится биопсия одного, реже двух клеток эмбриона на стадии деления. Полученные клетки затем исследуются одним из следующих методов:

  • FISH — флуоресцентная гибридизация in situ;
  • сравнительная геномная гибридизация на микрочипах;
  • полимеразная цепная реакция (ПЦР).

Методы не взаимозаменяемы и не универсальны: большинство из них позволяет выявить только определенную группу патологий, но не все возможные. Поэтому выбор конкретного метода исследования осуществляется только врачом, на основании многих факторов: наличия отягощенной наследственности у одного из родителей, выявленных генетических нарушений, подозрений на мутацию в каком-то определенном участке генома эмбриона и так далее.

Процедура сложная и требует от врача немалых знаний. Зато родители могут заранее точно узнать обо всех возможных генетических нарушениях будущего ребенка, определить его пол и вероятность выкидыша. Таким образом, процедура в целом будет полезна большинству родителей, использующих экстракорпоральное оплодотворение.

Показания к проведению ПГД

Генетическая диагностика эмбриона будущего ребенка обязательна к проведению в следующих случаях.

  • При наличии у одного или обоих родителей хромосомных мутаций (болезнь Тея-Сакса, муковисцидоз, гемофилия А, миодистрофия Дюшена, серповидноклеточная анемия и др.).
  • При высоком риске появления мутаций, не связанном с наследственными заболеваниями: возрасте матери старше 35 лет и отца старше 39 лет.
  • При нарушениях сперматогенеза у отца.
  • В случае повторяющегося невынашивания неясной этиологии.

Кроме того, проведение генетической диагностики настоятельно рекомендуется после нескольких неудачных попыток экстракорпорального оплодотворения.

Результаты и риски ПГД

  • В матку переносятся только здоровые эмбрионы, не имеющие патологических мутаций. Обеспечивается рождение здорового ребенка.
  • В два раза снижается риск выкидыша.
  • В два раза снижается риск многоплодия — основного осложнения процедуры экстракорпорального оплодотворения.
  • Увеличиваются в целом шансы на успешную имплантацию эмбриона на 10 % и на благополучное вынашивание и рождение — на 20 %.

Единственным возможным осложнением генетической диагностики является случайное повреждение эмбриона, но его вероятность составляет менее 1 %. Вероятность ошибки, при которой эмбрион с генетическими нарушениями может быть принят за здоровый, составляет не более 3,5 %.