Для родителей зачатие и рождение ребенка – всегда большое чудо и самая большая радость в жизни. Тем более, если это далось им с большим трудом, путем преодоления своих природных ограничений с помощью дорогого экстракорпорального оплодотворения. Однако, всегда есть риск того, что беременность пройдет неудачно и закончится либо ее потерей, либо рождением ребенка с врожденными аномалиями развития. Существенно уменьшить вероятность таких последствий позволяет предимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Хотя эта медицинская услуга делает и без того недешевое ЭКО еще дороже, она позволяет оценить риск врожденных аномалий у конкретного эмбриона и принять объективное решение о дальнейшем проведении процедуры по его пересадке.
ПГД – молекулярно-биологическое исследование хромосомного набора клеток эмбриона, направленное на выявление в нем генетических аномалий перед имплантацией в матку. Важность этой процедуры заключается именно в том, что возможные осложнения будущей беременности определяются еще до того, как она началась. Благодаря этому снижаются риски не только для будущего ребенка, но и его матери.
Предимплантационная генетическая диагностика эмбриона является комплексной и проводится параллельно процедуре ЭКО. Она позволяет:
В стандартный протокол ЭКО диагностика генетических болезней не входит – оцениваются только темп развития эмбрионов, процесс их деления и жизнеспособность. Отобранные таким образом зародыши затем переносятся в полость матки. При этом сохраняется высокая вероятность отторжения эмбрионов или рождения ребенка с врожденными нарушениями. В среднем, эффективность ЭКО без предимплантационного скрининга составляет около 35-40%.
Предимплантационный скрининг эмбрионов также позволяет определить предрасположенность к проявлению патологий уже во взрослом состоянии – например, опухолей в кишечнике, яичниках, груди. Также генетический анализ используется для раннего определения пола будущего ребенка и связанных с его половой принадлежностью аномалий.
Процедура ПГД рекомендована семейным парам и одиноким женщинам, проходящим процедуру ЭКО, в следующих случаях:
Генетическая диагностика болезней, проведенная перед экстракорпоральным оплодотворением, позволяет отказаться от пренатального исследования, которое несет больший риск здоровью матери и ее малыша.
В рамках проведения генетической диагностики плода используются следующие методы исследований:
Выбор конкретной методики предимплантационной генетической диагностики эмбрионов осуществляется врачом на основании других обследований родителей, индивидуальных показателей их организма.
Процедура ПГД довольно сложная и продолжительная, поэтому может проводиться только в специально оборудованном центре генетической диагностики квалифицированным врачом-генетиком. Она включает в себя несколько этапов – рассмотрим каждый из них подробнее.
Получение генетического материала. Для молекулярно-генетического анализа эмбрионов необходимо получить достаточно большое количество яйцеклеток (от 5 и больше). Для этого пациентке назначается стимуляция яичников гормональными препаратами, позволяющая «вырастить» за 1 менструальный цикл несколько фолликулов. Непосредственно перед овуляцией яйцеклеток они извлекаются из яичных мешков с помощью пункционной иглы.
Диагностика генетических нарушений. После получения яйцеклеток в отделении клинической генетики проводится их исследование следующими способами:
Часто для повышения точности предимплантационной диагностики указанные методы комбинируют друг с другом. В нашей клинике репродукции и генетики специалист назначает конкретную стратегию исследований индивидуально для каждой пациентки.
Пересадка эмбрионов. После анализа зародышей и отбора из них наиболее жизнеспособных осуществляется их пересадка будущей матери. Без ПГД имплантация эмбрионов выполняется на 3-5 день их развития. Применение предимплантационной диагностики, как правило, увеличивает продолжительность ЭКО. Скорость проведения всей процедуры экстракорпорального оплодотворения зависит от того, сколько эмбрионов исследуется, и какие при этом применяются методы молекулярно-генетического анализа.
Диагностика генетических нарушений на ранних стадиях развития эмбриона сегодня является общепринятой медицинской практикой. Вместе с тем имеется и определенная критика в ее адрес, связанная с этикой применения. Как правило, она сводится к следующему:
Тем не менее, имеются и явно положительные в этическом плане аспекты применения ПГД. В частности, она позволяет оградить будущих родителей от морального выбора между родительским долгом по отношению к родившемуся с нарушениями ребенку и собственным счастьем, на которое тоже имеют право. Кроме того, малыш с тяжелыми врожденными отклонениями, если и сможет выжить, столкнется в будущем с большими медицинскими и социальными проблемами. Генетическая диагностика эмбрионов позволяет отсеять из них те, что имеют нарушения, еще на той стадии, когда они точно не являются сформированной личностью. В этом случае она является морально обоснованным шагом.
Необходимо понимать, что ПГД не дает 100-процентной гарантии, что ребенок родится без серьезных нарушений. Это исследование, хоть и в редких случая, но дает ошибочный результат. Тем не менее, эффективность предимплантационной диагностики достигает 95-97%. Однако, даже если эмбрион здоров, всегда есть вероятность, что его имплантация и дальнейшее развитие в организме матери пройдет успешно.
Другим аспектом, связанным с безопасностью генетической диагностики эмбриона, является сама процедура ее проведения. Биопсия клеток может нанести вред зародышу, нарушив естественный ход его развития и таким образом вызвав врожденные нарушения у плода. Однако, такая вероятность сегодня оценивается всего в 1%.
Эффективность и безопасность ПГД напрямую зависит от профессионализма врачей, качества оборудования и инструментов, на которых она проводится. Поэтому необходимо осуществлять предимплантационную диагностику в клинике, имеющей соответствующую лицензию. Перед выбором лечебного учреждения изучите квалификацию и опыт соответствующего врачебного персонала, ознакомьтесь с отзывами клиентов, подробно расспросите самих врачей на первичной консультации.
Центр генетики «За Рождение» полностью соответствует всем критериям, которые предъявляются сегодня к организациям, предлагающим услугу ПГД. Мы используем передовые диагностические методики, обеспечивающие максимальную точность исследований и минимальный риск для самих эмбрионов.
Оценка статьи:
(Нет голосов) |
Записаться на прием
Клиника предлагает комплексную высокоэффективную медицинскую помощь, включающую полную диагностику и различные терапевтические меры.